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菏泽定陶万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

菏泽微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测,用6个NCI标准位点判断是否MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。

适用人群

  • 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者,需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
  • II期结直肠癌患者,检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
  • 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前,MSI-H是泛瘤种获益标志
  • 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
  • 多原发癌或年轻发病(<50岁)肿瘤患者需排除林奇综合征
  • 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和血液白细胞(正常对照)进行同步分析。检测9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)用于MSI状态判读,另3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷(dMMR),此类患者可从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序,肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。

检测流程

检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片(或蜡块)及外周血2-3ml,无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供,血液样本可在菏泽合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本,专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起,报告周期通常5-10个工作日,电子版报告可在线查询,纸质版同步寄送。

准确性说明

检测采用国际公认的NCI判读标准,通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值:II期结直肠癌患者可避免无效化疗,所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性(MSS)结果提示错配修复功能完整,但需结合临床情况选择方案。需注意,肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性,建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。

详细流程

  1. 咨询菏泽当地临床医生或病理科,确认需要进行MSI检测
  2. 提供术后病理组织(石蜡切片或蜡块)及外周血样本
  3. 样本由菏泽合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
  4. 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量(要求>50%)
  5. 多重荧光PCR扩增9个STR位点,毛细管电泳分离分析
  6. 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异,按NCI标准判读
  7. 出具包含MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)及位点图谱的正式报告
  8. 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我老公在菏泽确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
我在菏泽做了小肠癌手术,病理报告没提MSI,现在做这个检测还准吗?
准,手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证,适用于多种实体瘤,包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%,检测价格1950元。
我在菏泽做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
石蜡包埋组织(蜡块)在常温下可稳定保存数年,不影响DNA提取质量。血液样本(白细胞)建议在采集后7天内送检,常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检,具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态,结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化(IHC)和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS(约10%),或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通,看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?
肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。

注意事项

  • 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
  • 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%不排除假阴性
  • MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
  • MSI-L临床意义同MSS,免疫治疗获益小,按常规方案处理
  • 本检测采用PCR片段分析法,与NGS法结果可能不完全一致
  • 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
  • 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不得自行决策
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (6条,均分5.0)

白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-07-0468人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-06-2844人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-07-0149人觉得有用
唐** 已验证 主治医生推荐

整体报告很专业,解读也很详细。但说实话,价格确实有点偏高,虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐,会更人性化。不过,东西本身是好的。

机构回复

衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受,也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划,我们已记录并会认真研究,再次感谢!

2026-06-1112人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-06-1839人觉得有用
熊** 已验证 胃癌家属

甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。

机构回复

很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。

2026-06-2529人觉得有用

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